Las poblaciones amazónicas tienen una alta frecuencia de una variante del gen PPP3CA que reduce el riesgo de infección por el patógeno que produce la enfermedad de Chagas. Es la principal conclusión de un estudio publicado esta semana en la revista Science Advances y liderado por la Universidad de São Paulo y por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE-CSIC-Universidad Pompeu Fabra).
Es el primer estudio que demuestra que los humanos que habitaban América sufrieron selección natural a causa de un patógeno.
La enfermedad de Chagas afecta aproximadamente a 6 millones de personas solo en América Latina y es una de las principales causas de muerte en esta región. Esta enfermedad infecciosa, también llamada Tripanosomiasis americana, está causada por el parásito Trypanosoma cruzi (T.cruzi). Sin embargo, a pesar de estar en contacto con el parásito, las poblaciones amazónicas casi no padecen la infección de Chagas. El objetivo del estudio era descubrir por qué.
Se conoce que la tuberculosis y el Chagas se encontraban en el Amazonas antes de la llegada de los europeos, pero no había estudios sobre las adaptaciones genéticas de las poblaciones amazónicas para sobrevivir en este ambiente. Este estudio ha revelado por primera vez que estas poblaciones adquirieron adaptaciones genéticas que les conferían resistencia a las enfermedades infecciosas, como la producida por el patógeno de Chagas, y les permitieron adaptarse a su estilo de vida en la selva.
Chagas en 19 poblaciones
La investigación ha analizado los datos genómicos de 118 individuos contemporáneos de 19 poblaciones distintas del Amazonas con el fin de encontrar huellas de adaptación genética al ambiente de la selva amazónica.
“Pusimos el foco en encontrar indicios de selección natural positiva relacionada con las enfermedades tropicales en América”, señala Tábita Hünemeier, investigadora Principal en el Instituto de Biología Evolutiva (IBE-CSIC-UPF) que ha liderado el estudio.
Se encontró una variante del gen PPP3CA en alta frecuencia en los habitantes de Amazonia
A través del análisis de los genomas, el estudio encontró una variante del gen PPP3CA en alta frecuencia en los habitantes de Amazonia que podría ser la responsable de esta resistencia. Para comprobar su eficacia, la investigación realizó estudios funcionales en el laboratorio. De este modo descubrió que la variante del gen PPP3CA reduce el riesgo de infección del patógeno de Chagas.
El gen clave
El gen PPP3CA codifica para una proteína clave en la activación de las células inmunitarias, la respuesta inmunitaria innata y la internalización del parásito T.cruzi en las células humanas. Este estudio detectó una variante de este gen de forma muy abundante en las poblaciones amazónicas que se expresa en el tejido del corazón y en las células inmunológicas.
El estudio realizó estudios funcionales con tejido celular del corazón mediante células madre, algunas de las cuales contenían la variante del gen PPP3CA encontrada en alta frecuencia en las poblaciones amazónicas. Los resultados demostraron que hay menos internalización del parásito en las células del corazón cuando estas tienen la variante del gen.
“La presencia de la variante del gen PPP3CA podría ser la causa de que la enfermedad sea más leve o haya menos infección en estas poblaciones”, añade David Comas, catedrático de Biología del Departamento de Medicina y Ciencias de la Vida (MELIS) de la UPF, Investigador Principal del IBE (CSIC-Universidad Pompeu Fabra) y coautor de la investigación.
Selección natural positiva
El estudio ha estimado que esta selección natural en favor de una mayor resistencia a la enfermedad de Chagas empezó hace 7.500 años, después de que las poblaciones del Amazonas se separaran de las poblaciones de los Andes y de la costa del Pacífico.
Soportados por estudios anteriores con muestras de 9.000 años de antigüedad, la investigación concluye que las epidemias habrían seleccionado positivamente los individuos con mayor resistencia a las enfermedades tropicales, como el Chagas, generando una resistencia única en esta población.
El estudio también encontró adaptaciones genéticas asociadas con rasgos del comportamiento como el “Novelty-seeking behaviors” o “Comportamiento de búsqueda de novedad”, un rasgo genético que determina un comportamiento de búsqueda activa de nuevas experiencias.
El estudio concluye que este rasgo podría haber sido importante para el estilo de vida cazador-recolector de las poblaciones amazónicas en el pasado, pues ayudaría a estos individuos a explorar nuevos territorios y buscar recursos.
El estudio también detectó rasgos cardiovasculares y metabólicos que concuerdan con la predominancia genética observada en investigaciones anteriores, pues ya se había detectado una tasa de obesidad, diabetes y enfermedades coronarias del 66% en algunas poblaciones amazónicas.
Referencia: Cainã M. Couto-Silva, et al.; Indigenous people from Amazon show genético Q1 firmas of pathogen-driven selection. Science Advances. 2023. doi: 10.1126/sciadv.abo0234
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