Nadia es una niña de once años afectada por una dolencia congénita poco frecuente, una enfermedad rara denominada tricotiodistrofia de la que se conocen un centenar de casos en todo el mundo. Como desgraciadamente es el caso, con los otros miles de enfermedades raras que conocemos esta también es incurable, por el momento.
La tricodistrofia es una patología compleja causada por mutaciones en alguno de los seis genes conocidos asociados a esta enfermedad, según la base de datos OMIM que recoge todos los genes humanos y enfermedades congénitas. Cursa con alteraciones dermatológicas: cabello frágil, deficiente en azufre, con un bandeado característico que es diagnóstico de la enfermedad. Los pacientes pueden presentar alteraciones cutáneas y retraso en el crecimiento y neurológico, además de otras alteraciones clínicas. Existen formas fotosensibles y no fotosensibles de la enfermedad que, en algunos casos, manifiestan una propensión al envejecimiento prematuro. No existen datos de una mayor incidencia de cáncer ni necesariamente de una mortalidad prematura.
Hasta aquí los datos que cualquier profesional o persona interesada podría encontrar fácilmente en internet, consultando las fuentes adecuadas. Sin embargo hemos conocido el caso de Nadia tras una serie de artículos periodísticos y campañas de recogida de fondos iniciadas por el padre de la niña, al parecer con el objetivo de financiar terapias desconocidas, tras presentar el caso de su hija como una enfermedad extraordinariamente grave y necesitada urgentemente de tratamiento.
En nuestra sanidad pública trabajan profesionales con formación y experiencia comparable a la de los mejores hospitales privados de EEUU
Tras un primer artículo en El Mundo y la visita del padre con la niña a diversos programas de televisión, el autor del blog Mala Prensa y periodistas de Hipertextual y de Materia-El País sospecharon de la veracidad de los datos que aparecían en el relato original e iniciaron el necesario contraste de información proporcionada por el padre, que no se había realizado antes. Cotejaron datos de lugares, hospitales, ciudades, tratamientos, operaciones e investigadores que el padre de Nadia decía haber recibido, visitado o contactado, sin que fuera posible confirmar nada.
Los sucesivos artículos de investigación periodística acabaron demostrando que los datos proporcionados por el padre de Nadia eran falsos, lo cual ha provocado la lógica sorpresa y consternación social, en especial de todas aquellas personas que, con buena fe y mejor voluntad, aportaron su dinero para ayudar al padre de Nadia sin sospechar que podían ser víctimas de una estafa. La justicia ha empezado a investigar el caso y se encargará de dilucidar los posibles delitos que esta persona pueda haber cometido.
Ante tan desgraciado incidente cabe preguntarse si podemos aprender algo de este caso. Esta es mi reflexión personal al respecto.
El mito de los expertos estadounidenses
Nuestro país, a pesar de la crisis y las políticas de recortes económicos de los últimos años, sigue contando con una sanidad pública de gran calidad, en la que trabajan excelentes profesionales cuya formación y experiencia es comparable a la de los mejores hospitales privados estadounidenses, que frecuentemente aparecen citados en campañas solidarias como la que nos ocupa.
Adicionalmente, desde hace diez años, España cuenta con un Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, en el que se inscribe una área temática enfocada al estudio de las enfermedades raras (CIBERER) y en la que trabajamos 62 laboratorios, cada uno especializado en un grupo de enfermedades raras, siguiendo estrategias similares existentes en otros países europeos. Por lo tanto, en nuestro país existen profesionales cualificados que, o bien trabajan o pueden conocer de forma directa una determinada enfermedad rara, o bien conocen quién, en España o en cualquier otro sitio del mundo, es grupo de referencia en esta enfermedad rara o puede aportar información sobre ella.
El riesgo es que la sociedad desconfíe de futuras campañas similares iniciadas por otros padres de niños afectados por alguna otra enfermedad rara
Ante este tipo de campañas de recogida de fondos, como la del padre de Nadia, lo primero que se nos debería ocurrir es preguntar qué hospital, qué profesional o equipo de trabajo está llevando el caso, quién es el médico que está tratando a la niña. Puesto que esta niña, que es la que realmente sufre la enfermedad rara, debe estar registrada y recibir seguimiento por parte de algún profesional del sistema nacional de salud, de alguno de los sistemas sanitarios existentes en nuestras comunidades autónomas.
No parece razonable invocar a la existencia de expertos internacionales, desconocidos por los profesionales sanitarios de nuestro país, con supuestas terapias tan avanzadas que son desconocidas aquí y que tampoco se detallan.
Es urgente investigar para millones de pacientes
Existen miles de enfermedades raras, como se detalla en el portal Orphanet, que afectan, cada una de ellas, a un reducido número de pacientes pero que, globalmente, suponen alrededor de tres millones de personas afectadas en nuestro país. Esto cambia la perspectiva y obliga a tener en cuenta este gran colectivo de personas, necesitadas de toda la atención sanitaria que puedan requerir e, igualmente, necesitadas de todo el esfuerzo investigador que podamos realizar.
Es muy importante investigar sobre todas estas enfermedades, principalmente en dos objetivos principales: conseguir el diagnóstico genético; y desarrollar tratamientos que puedan servir para paliar o curar parcial o totalmente la enfermedad.
El riesgo, tras el inesperado giro que ha dado el caso de Nadia, es que la sociedad desconfíe de futuras campañas similares iniciadas por otros padres de niños afectados por alguna otra enfermedad rara, totalmente legítimas y veraces, que sin embargo susciten cierta desconfianza entre los posibles donantes ante el temor de poder ser estafados nuevamente.
Una garantía de calidad exigible a cualquier campaña es que los padres cuenten con el apoyo de profesionales que la avalen
¿Son necesarias en España estas campañas solidarias de recogida de fondos? En principio, el sistema nacional público de salud debería poder hacerse cargo de cualquier paciente de nuestro país. Aunque, obviamente, los fondos destinados a la sanidad son, como cualquier otra partida presupuestaria, limitados. Por ello es totalmente comprensible que los padres de cualquier niño afectado, en el ejercicio de su libertad y en su deseo de encontrar una pronta solución a la enfermedad que afecta a su hijo, decidan solicitar el apoyo de la sociedad para acceder más fácilmente a determinadas investigaciones o tratamientos.
¿Qué debemos pedir a una campaña solidaria?
En estos casos, una garantía de calidad exigible a cualquiera de estas campañas es que los padres cuenten con el apoyo o colaboración de profesionales que avalen y certifiquen la legitimidad, oportunidad y adecuación de la investigación o del tratamiento para los cuales se solicita el dinero. Ejemplos excelentes de campañas solidarias tenemos en nuestro país, como la iniciativa La Marató de TV3, que anualmente destina los fondos recaudados a la investigación de una enfermedad o grupo de enfermedades.
Debemos seguir apoyando la investigación de alta calidad en enfermedades raras, solicitando al Gobierno más fondos dedicados a la investigación biomédica, apostando por el conocimiento, por el estudio pormenorizado y sistemático de estas enfermedades raras, para poder prestar a los pacientes afectados toda la información, el diagnóstico, el apoyo y el tratamiento, cuando exista, posibles.
* Lluís Montoliu es investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y del CIBERER-ISCIII, donde es coordinador del área de Patología Neurosensorial.
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