Los grupos parlamentarios representados en el Senado han acordado presentar la siguiente declaración:
Las enfermedades raras son una realidad social que afecta profundamente a quienes las padecen y a sus familias. Estas patologías tienen un impacto devastador en la calidad de vida de los pacientes debido a la dificultad para obtener un diagnóstico temprano y tratamientos adecuados. En España, se estima que más de tres millones de personas padecen alguna de las más de 7.000 enfermedades raras identificadas. Sin embargo, casi la mitad de los afectados tardan más de cuatro años en obtener un diagnóstico, y el 20% espera más de una década. Además, solo el 5% de estas enfermedades cuenta con un tratamiento específico.
Las enfermedades raras afectan a un porcentaje reducido de la población, pero su impacto en la vida de los pacientes y sus familias es profundo y duradero. En este contexto, los medicamentos huérfanos desempeñan un papel crucial. Sin embargo, su desarrollo es un proceso complejo, de alto riesgo y con elevados costes de investigación, desarrollo e innovación. Por eso, es necesario implementar incentivos y agilizar los trámites para facilitar el acceso de los pacientes a estos medicamentos y al desarrollo del conocimiento de las enfermedades raras. Junto a ello, el diagnóstico precoz y efectivo de estas enfermedades es un elemento clave para la mejora de las condiciones de vida de las personas que las padecen.
Especialmente a la vista de los problemas de equidad en acceso y diagnóstico que se producen actualmente en nuestro país, es fundamental recordar la importancia de reforzar los sistemas de detección temprana, garantizando el acceso equitativo a las pruebas diagnósticas avanzadas en todo el territorio nacional para poder avanzar hacia la equidad en el diagnóstico de estas enfermedades, asegurando que todas las personas, independientemente de su lugar de residencia, puedan acceder a las pruebas necesarias para obtener un diagnóstico. Sin una apuesta decidida por la investigación, las personas con enfermedades raras seguirán enfrentando un horizonte de incertidumbre y falta de soluciones terapéuticas.
Por ello, continuar impulsando marcos que favorezcan la investigación de estas patologías y medidas que favorezcan la declaración del sistema de aprobación de sus tratamientos, deben ser elementos clave en los que avanzar de manera decidida. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Senado de España reafirma su apoyo y compromiso con las personas que viven con estas patologías y con sus familias y reconoce el trabajo de los cuidadores, investigadores, y profesionales de la salud que trabajan en su día a día para abordar estas enfermedades. Asimismo, señala la importancia de promover un entorno que favorezca la investigación, el desarrollo de soluciones terapéuticas eficaces y las facilidades de acceso a medicamentos y terapias que hagan frente a las enfermedades raras y mejoren la vida de sus pacientes.
