Caminan entre nosotros y puede que ni ellos mismos conozcan sus 'superpoderes'. Lo que le diferencia de los demás está en una mutación concreta de su genoma, que expresa determinada parte del código de manera diferente y les hace inmunes a alguna enfermedad. Uno de los primeros en salir a la luz pública fue el artista Stephen Crohn, quien en la década de 1990 acudió a los especialistas para pedirles que le estudiaran: buena parte de sus amigos habían muerto por sida y él parecía inmune a la enfermedad. Gracias a su empeño, los científicos descubrieron la conocida mutación en el receptor CCR5 por la que algunas personas carecen de la 'cerradura' que el VIH necesita para infectar los linfocitos.
Están entre nosotros y no saben que ciertas mutaciones les hacen inmunes
El equipo de Stephen Friend se ha propuesto encontrar a algunos de estos "superhéroes genéticos" a partir del análisis masivo de muestras de genoma. En su caso, le interesan las enfermedades que se manifiestan desde una edad temprana, como la fibrosis quística o el síndrome de Riley-Day, puesto que así se asegura de que los adultos que donaron su ADN no desarrollaron la enfermedad. Su trabajo se publica esta semana en la revista Nature Biotechnology y ha consistido en el análisis masivo de más de medio millón de muestras genéticas (donadas por voluntarios anónimos a empresas como 23andMe o el 1000 Genomes Project) en busca de 584 enfermedades infantiles devastadoras.
La buena noticia es que el estudio les ha conducido a la identificación de 13 personas que estaban afectadas por ocho de estas enfermedades y no desarrollaron los síntomas. La mala es que cuando se recogieron este tipo de muestras una de las condiciones era que nadie pudiera encontrar a sus propietarios y contactarlos, de modo que los científicos han llegado a un callejón sin salida. Pero no todo es negativo: aunque en el caso concreto de estos 13 'superhéroes genéticos' no se conoce la causa de su inmunidad, los científicos se proponen ahora hacer estudios masivos y específicos que sí permitan identificar a los poseedores de las mutaciones y ayudar a desarrollar nuevas técnicas. De alguna manera, el sondeo de Friend y otros 30 científicos ha servido para saber que van por el buen camino y que este tipo de trabajos pueden dar sus frutos.
"Ahora tenemos herramientas que nos permiten buscar a personas que deberían haberse puesto enfermas, entre los individuos normales", explica Friend en The Guardian. "Encontrar a esos individuos es un punto de partida para buscar otros cambios en el genoma que puedan darnos pistas para encontrar terapias". Se trata, insiste, de "encontrar a los sanos", "no solo de estudiar a los enfermos". En este sentido, desde hace años se llevan a cabo otros trabajos que buscan precisamente aprovechar una posible anomalía para buscar una terapia o curación. En 2013, el Instituto Nacional del Cáncer de EEUU (NCI) anunció la puesta en marcha de un programa para estudiar 200 casos de pacientes que sobrevivieron con medicamentos que no funcionaron en la mayoría de las personas tratadas. La iniciativa es parte de un proyecto más amplio que pretende centrarse en los casos de un solo paciente, o casos "n=1", que podrían ofrecer nuevas pistas sobre la enfermedad.
Se trata de encontrar a los sanos, no solo de estudiar a los enfermos, dicen los autores.
El cambio en este tipo de investigaciones ha venido sobre todo por la capacidad de secuenciar los genomas de manera rápida y masiva y extraer datos significativos. A ello se le suma la capacidad de manipular los genes a través de herramientas como CRISPR. En el mismo número de Nature, un equipo de científicos chinos anuncia que han conseguido editar embriones humanos con esta técnica para inducir la mutación en el receptor CCR5 que hace a las personas inmunes contra el sida. Se trata de un primer experimento sin posibilidad de una aplicación real en embriones viables (de momento), pero seguro que el superhéroe Crohn, aquel tipo que insistió en que le estudiaran porque algo le hacía especial, se sentiría orgulloso.
Más info: Referencia: Analysis of 589,306 genomes identifies individuals resilient to severe Mendelian childhood diseases (Nature Biotechnology) | Cancer researchers revisit 'failed' clinical trials (Nature) | Second Chinese team reports gene editing in human embryos (Nature) Más info: Scientists search for 13 people to solve genetic mutation mystery (The Guardian), Historia de un héroe inmune (Cuaderno de Cultura Científica) | Imagen: Eneas De Troya (Flickr, CC)
