Es una enfermedad ultra rara, pero en Segura de la Sierra y en Cortijos Nuevos (Jaén) están más que familiarizados con ella. En esta comarca, todo el mundo conoce a alguien que “se ha muerto de lo del sueño”. No es una expresión, es la resignación con la que se viven una enfermedad que no tiene tratamiento.
La incidencia del insomnio fatal familiar, una enfermedad degenerativa, rara y hereditaria, no contagiosa, es muy significativa en las localidades. Siendo una zona que tradicionalmente ha enviado emigrantes a Cataluña y al norte, la dolencia está desperdigada. Pero la región acumula decenas de casos, una enorme proporción. España registra la mitad de los casos mundiales de esta enfermedad priónica.
La dolencia es muy variable, puede dar la cara en la juventud o cuando se superan los 70 años. Y puede desarrollarse de muy diversas formas, como pérdida de movilidad, mareos, visión doble, depresión, dolores, atrofia muscular y, por lo general, el insomnio, la imposibilidad de reposar. El desenlace fatal es la muerte. No existe tratamiento ni paliativos específicos. De hecho, los medicamentos comunes para la alteración del sueño no solucionan nada.
“Mi cuñada fue quien me lo dijo, lo que mi hermano tiene va a ser la enfermedad” nos cuenta Juani Sánchez. La enfermedad llegó así, como una conocida sin nombre a su casa. Su marido falleció por insomnio fatal familiar hace 8 años. “Sabía que él tenía el gen, pero nunca sabes cómo va dar la cara”, explica Juani. La familia de su marido, de Cortijos Nuevos, convive con la dolencia. “Su madre era portadora. De hecho, se le habían muerto ya 5 tíos y dos hermanos de mi marido”.
Antonio Lamela cuenta qué, en el caso de su hijo, fallecido a los 42 años, la degeneración y la pérdida de calidad de vida fue rápida: “al principio solo arrastraba un poco el pie, pero acabó sin nisiquiera poder tragar saliva. Tuve que ser yo quien llevó a mi nuera a dar a luz al hospital porque él ya no podía ni moverse”.
La mujer de Lamela se hizo la prueba y confirmó que era portadora del gen. La enfermedad no había dado la cara para ella, pero sí para su hijo, que deja a tres niños sin padre. “¿Cómo te recuperas de algo así?, mi mujer no levanta cabeza”.
Rastrear el árbol genealógico como consuelo y esperanza
Antonio Lamela lleva años enfrascado en una labor titánica. Le conocen en todos los registros civiles de la serranía. Rastrea las líneas familiares confirmando por los registros, las partidas de defunción o expedientes médicos, los estragos del insomnio. En ellos, registra la presencia de casos que pueda relacionar con la enfermedad fatal.
Su viaje por el árbol genealógico por el que se ha transmitido esta enfermedad le ha llevado hasta decesos atribuibles al insomnio a principios del siglo XIX. Hasta ahora, Lamela lleva 40 casos confirmados solo en la localidad de Cortijos Nuevos, que actualmente no llega a los mil habitantes, “está claro que es porque somos pocos habitantes y somos familias grandes”.
“El primer caso que conocí fue el de mi suegra, te pasas la vida rezando porque no te toque a ti, en esta región hay que pensar así, pero mira por dónde, le tocó a mi hijo”, confiesa Antonio. La Sierra de Segura es la región de los insomnes. La dolencia imposibilita a los afectados alcanzar la fase de descanso total del sueño, algo que degrada el funcionamiento cerebral.
Genética, neurodegenerativa, de rápida evolución y sin cura
“Yo miraba a mi marido dormir, lo veía con los ojos cerrados, pero no paras de preguntarte si estará durmiendo de verdad, si se despertará y si me reconocerá cuando se despierte” recuerda Juani. Esta enfermedad genética, neurodegenerativa, de rápida evolución -la esperanza de vida es solo de tres meses- y sin cura tiene, por ahora, una única solución: el tratamiento embrionario.
“No cura, pero podríamos terminar con esta pesadilla del insomnio en pocas generaciones”, dicen desde la Asociación Insomnio Familiar Fatal Jaén. La entidad responde a multitud de llamadas y consultas de la región. Su objetivo principal es la recaudación de fondos que donan para investigación en la Fundación Española de Enfermedades Priónicas, centro de referencia en la materia.
Las investigaciones de este centro parte de una premisa, dar a conocer los casos de esta modalidad de enfermedades ultra raras y crear una red de contactos. “Cuando no hay cura, la mejor medicina que tenemos es hablar con otra familia que sabe exactamente por lo que hemos pasado en casa”, cuenta Juani, que quedó viuda con un hijo al fallecer su marido.
La búsqueda de respuestas llevó a la asociación jienense al Senado y a reunirse con varias entidades políticas para tratar de buscar una fórmula en la seguridad social que facilite el copago de los tratamientos embrionarios. Actualmente, los costes superan los miles de euros. En Segura de la Sierra, muchos de los familiares de los fallecidos incluso rehúsan hacerse las pruebas. “¿Para qué van a hacérselas sin no iban a poder cambiar nada? No podemos pagar un tratamiento y no podemos acceder a una cura”, comparte Juani. Sin soluciones, las pruebas solo confirmarían que la pesadilla les acompaña cuando están despiertos.
