Más de tres millones de personas en España sufren alguna enfermedad rara. Para ser considerada así, debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Las tipologías son muy variadas y se desarrollan en cualquier etapa de la vida. Consecuentemente, los diagnósticos, la esperanza de vida, los tratamientos y los costes también son muy diversos.
No obstante, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) estipula que el promedio de tiempo de diagnóstico de una enfermedad atípica, desde el surgimiento de los primeros síntomas, es de cinco años. También señala el coste medio del tratamiento, en torno a los 350 euros al mes, un 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada. Además, más de un 70% de éstos posee certificado de discapacidad y precisan una dedicación media de cuidado de 5 horas diarias; como vida doméstica, desplazamientos o movilidad.
En este sentido, muchos pacientes no pueden afrontar los gastos. Las ayudas más frecuentes provienen del núcleo familiar, principalmente de los progenitores. Sin embargo, muchos otros afectados se enfrentan con soledad y pocos recursos a una enfermedad, generalmente, aún por descubrir. Profesionales del sector se involucran a diario para avanzar en la lucha contra estas enfermedades, y numerosas asociaciones y particulares fomentan la investigación a través de donaciones y crowdfunding. Pero se enfrentan a una lucha paralela: el fraude por parte de unos pocos.
La gran estafa
Nadia Nerea apareció por primera vez ante las cámaras en 2008, afectada por una enfermedad rara, tricotiodistrofia, a sus once años. Poco después, todos hablaban de ella. Diferentes personajes públicos reclamaban ayudas para la niña, y el país entero se volcaba en la causa. Tanto que, en tan solo cuatro días, la conmoción ciudadana se materializó en 150.000 euros. Los padres, a través de diferentes plataformas, solicitaban apoyo económico para someter a su hija a una operación de vida o muerte en Houston. Todo bajo un guion que, a pesar de tener bastantes líneas en blanco –doctores inexistentes, síntomas exagerados y lugares inventados-, resultó muy efectivo.
La tricotiodistrofia es una enfermedad genética provocada por una alteración en el funcionamiento del azufre. Los pacientes tienen una piel muy seca y un pelo muy característico, por eso, en la mayoría de los casos, son los dermatólogos los encargados de diagnosticarla. Supuestamente, la operación de Nadia implicaba tres agujeros en la nuca y había acudido a recibir tratamiento de uno de los mayores expertos en una cueva de Afganistán. Había viajado a más de nueve países; entre los que se encontraban Guatemala, India, Rusia, Brasil o Cuba; para encontrar a los mejores especialistas. Sin embargo, la versión de Fernando Blanco, padre de Nadia e impulsor de esta campaña, se vendría abajo pronto.
La enfermedad de Nadia no tiene, hasta el momento, cura; y no existen tratamientos ni centros especializados donde realizarlos
Ramón Grimalt, profesor de dermatología en la Universidad de Barcelona y autor de numerosas publicaciones científicas, afirma que la enfermedad tiene muchos grados en función del déficit de azufre del paciente, pero “la mayor parte de los casos han tenido un excelente pronóstico y los pacientes han podido hacer vida más o menos normal”. Además, el doctor asegura que la enfermedad no tiene, hasta el momento, cura; y que no existen tratamientos ni centros especializados donde realizarlos; aunque sí hay cuidados que pueden solucionar problemas transitorios, como el uso de crema hidratante en la piel o el acondicionador en el pelo para evitar que se rompa. En este sentido, además de no existir ningún tipo de operación, los gastos no resultan muy elevados.
Lo que parecía ser una historia de amor, desembocó en un frío engaño. Y la humanidad de un padre que dejó de lado el tratamiento de su cáncer por la enfermedad de su hija, pasó a calificarse de “estafa” por la Justicia. La emoción, entonces, se convirtió en decepción. Las quejas emergieron en las redes sociales a la par que se intensificaban los delitos de los padres. Y, finalmente, fueron imputados el pasado diciembre al descubrirse que, de los 918.000 euros recaudados a través de donativos, al menos 600.000 fueron gastados en coches de alta gama, relojes de lujo y drogas, entre otros.
Una comunidad firme
La farsa montada alrededor de Nadia va más allá del desengaño de los que cedieron su dinero a la familia. Las asociaciones y los propios enfermos temieron que el asunto pudiera salpicar a los que verdaderamente luchan a diario contra estas enfermedades anómalas. Son ellos quienes buscan honestamente la recaudación de fondos para un futuro mejor, y los que peor parados podrían haber salido, perdiendo su credibilidad.
Es el caso de Ismael, un niño de 10 años que nació con el Síndrome de Phelan McDermid, una enfermedad de la que ya hay diagnosticados más de 100 casos, pero, en aquél momento, sólo había tres detectados. Su madre, Francisca Soler, forma parte de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid, que lleva cinco años formada. El desconocimiento de aquél momento llevó a su familia a implicarse en todas las investigaciones posibles, asistiendo incluso a clases prácticas con alumnos universitarios, para que pudieran “estudiar” a Ismael. “Tiene que haber mucha gente mayor sin diagnosticar. Casi todos los diagnosticados son menores de 10 años”, apunta.
Este tipo de síndrome afecta, principalmente, al habla y a la movilidad, pero también a su atención y aprendizaje. “Asistimos a clases de fisioterapia, musicoterapia, equitación, y a diferentes actividades especiales. Estos niños necesitan recursos”, afirma Soler. En su opinión, es muy difícil conseguir ayudas, y casos como el de Nadia pueden hacer mucho daño a causas particulares como esta. “No puedo creer que haya padres capaces de hacer algo así”, afirma. Sin embargo, cree que las organizaciones y fundaciones dedicadas a la investigación seguirán teniendo apoyo de grandes entidades y de la sociedad en general.
“Creo que esto ha dado más visibilidad a las enfermedades raras, y eso siempre es bueno”
La Fundación Mencía nace en octubre de 2015 con la intención de promover proyectos de investigación científica para la búsqueda de tratamientos o curas de enfermedades genéticas. Isabel Lavín de la Cavada, fundadora y presidenta de esta iniciativa, confiesa que la ayuda de organismos como La Caixa, que es la tercera en el mundo en apoyar estas causas, u otras aportaciones personales, les permite continuar con su objetivo. De hecho, la totalidad de las donaciones que reciben son de carácter privado, pero todo lo recaudado lo destinan a investigar posibles tratamientos de enfermedades raras.
De todas las historias que se han hecho públicas, Lavín cree que el caso de Nadia es aislado, y no conoce a nadie más que haya hecho algo así. “No me cabe en la cabeza cómo unos padres pueden utilizar la enfermedad de su hijo para lucrarse. Creo que fue un gran escándalo para todos, pero te aseguro que los más horrorizados éramos los padres con niños enfermos”, señala. No obstante, de este suceso extrae un aspecto positivo: la visibilidad. “Creo que esto ha dado más visibilidad a las enfermedades raras, y eso siempre es bueno”, señala.
Vuelta a la esperanza
La Fundación Mencía es un claro ejemplo de optimismo y transparencia. La experiencia de Isabel Lavín y su marido les impulsó a crearla, y lleva casi año y medio operando. Su hija, Mencía, quien da nombre a la fundación, es la única paciente viva de los 12 casos diagnosticados en el mundo de una enfermedad llamada hepatoencefalopatía por disfunción del factor de elongación mitocondrial G1. Le daban un año y medio de vida, y ya ha cumplido los ocho.
La pareja, junto a tres expertos en enfermedades genéticas, trabajan cada día con la esperanza de encontrar la cura de Mencía y de otros niños afectados por cualquier enfermedad rara. “Intentamos aportar nuestro granito de arena a la ciencia, ayudar a que todo vaya un poco más rápido”, asegura Lavín. Y es que, su objetivo nunca fue conseguir financiación única y exclusivamente para Mencía, sino para promover la investigación de estas enfermedades, hasta ahora, incurables.
“Tenía muy claro que mi hija era un proyecto más de la fundación, el primero, pero quería ayudar a todos los que padeciesen una enfermedad rara”, afirma. En este sentido, el primer programa impulsado por la entidad, que arranca ahora tras meses de luchas administrativas, consiste en generar un modelo animal sobre la enfermedad que tiene Mencía. Según Isabel Lavín, tratando de curar a un ratón, se podría ayudar a muchos niños por el camino con otras enfermedades; tanto mitocondriales como con otras problemáticas similares.
Además, tienen en marcha otros dos proyectos más que no tienen nada que ver con la enfermedad de Mencía. “Me dedico a ellos con las mismas ganas y motivación, porque entiendo que son niños y padres igual de desesperados. Nunca sabes cuándo te puede pasar a ti, y de estos avances nos beneficiamos todos”, señala. Isabel Lavín vive con la esperanza de que un día llamen por teléfono y le anuncien que han conseguido curar al ratón, y que ahora lo intentarán con su hija. La enfermedad de Mencía, a día de hoy, no tiene cura, “pero el saber que hay alguien trabajando en ello me da vida”, sentencia.
