El mundo de los estudios genéticos se ha democratizado completamente. La primera secuenciación genética completa de ADN humano se llevó a cabo en el año 2001 y costó un total de 100 millones de dólares. En 2019, la start-up española Medmesafe ofrece la posibilidad a sus clientes de hacerse este tipo de pruebas desde su casa, sin necesidad de visitar un centro médico y por el precio de un billete de AVE.
La salud de una persona puede depender en hasta en un 30% de su secuenciación genética, de acuerdo con múltiples estudios. Según apunta el CEO de la compañía, el francés Clement Destomieux, que lleva varios años residiendo en España, fue este dato el que le dio la idea de crear Medmesafe.
“Los genes son la base de prácticamente todo. Tu salud depende en un 30% de ello. Es el patrimonio de una persona, por lo que es casi absurdo que alguien se pase toda su vida tomando medidas para solucionar sus problemas de salud sin tener conocimiento de cómo está compuesto por dentro, de cómo es su código base”, señala.
La plataforma que ha creado Destomieux ofrece dos tipos de servicios, principalmente. Por un lado, lo que él denomina como “asesoramiento genético”: es decir, una consulta de unos 30 minutos por videoconferencia con un facultativo encargado de ayudar al cliente a determinar qué test tiene que hacerse, si debería o no y por qué. El precio de esta consulta es de 50 euros. Acto seguido, entra en juego el segundo servicio principal de Medmesafe, el de llevar a cabo estudios genéticos a la carta y a domicilio.
El procedimiento es muy sencillo. Un pequeño paquete por correo con un kit que incluye un bastoncillo con el que el propio usuario recogerá su ADN a través de su saliva. Después lo remitirá a la dirección proporcionada por Medmesafe, que trabaja con numerosos laboratorios certificados por todo el país.
Alzhéimer, cáncer, nutrigenética...
La oferta es variada. El cliente puede elegir hacerse un test para analizar las posibilidades que tiene de padecer Alzhéimer por 230 euros, establecer su perfil nutrigenético por 590 euros o incluso obtener resultados sobre la posibilidad de heredar varios tipos de cáncer por 890 euros. “Resulta extremadamente útiles en el caso de personas que no saben por qué padecen obesidad, por ejemplo, después de años sin obtener respuesta”, apunta su CEO.
Gran parte de la comunidad médica advierte que este tipo de test genéticos a la carta sólo ofrecen resultados basados en estadísticas que no tienen por qué implicar una enfermedad real, por lo que generan alarmismo.
La idea es proporcionar lo que Destomieux bautiza como “medicina preventiva”. Es decir, saber qué enfermedades puede uno padecer antes de sufrirlas. La plataforma está destinada a aquellas personas que cuenten con un historial médico familiar que pueda preocuparles y quieran descubrir qué posibilidades tienen de padecer un cáncer, por ejemplo. “Cualquier tipo de persona en algún momento de su vida debería hacerse este tipo de estudios, ya que con ello te haces una idea directa de qué enfermedades puedes llegar a padecer, o incluso transmitir”, señala.
Los riesgos de los tests genéticos comerciales
Por atractivo que resulte el concepto, no obstante, no está exento de riesgos. Gran parte de la comunidad médica advierte que este tipo de test genéticos a la carta sólo ofrecen resultados basados en estadísticas que no tienen por qué implicar una enfermedad real, por lo que generan alarmismo. Es decir, porque un test genético comercial asegure que una persona tiene un 40% de posibilidades de padecer cáncer, no quiere decir que vaya a desarrollarlo.
Este tipo de situaciones pueden poner en riesgo a pacientes sanos, además del impacto psicológico que el recibir una noticia así implica. Por otro lado, muchos científicos ponen en duda su bajo precio, ya que elaborar un análisis de calidad continúa siendo muy costoso.
Hace dos meses, el periódico británico The Guardian se hacía eco de un caso en el que una mujer de Southampton a la que estuvieron a punto de extirparle los pechos y los ovarios porque un test genético había mostrado la presencia de una mutación en el gen BRCA, que produce los casos más letales de este tipo de cáncer. Por suerte, un examen de verificación realizado en servicio público de salud británico (NHS) indicó que el test genético había dado un falso positivo. “No deberías hacer ningún test médico sin ninguna razón concreta. Es un principio medico básico”, alertaba Jan Cobben, especialista en genética del hospital de Northwick Park, en Londres.
La interpretación de todos los datos genéticos es clave para evitar una preocupación innecesaria o fomentar un cambio de vida y dieta de una persona sin que sea realmente necesario. Los genes actúan como una guía, pero no siempre son determinantes. La mayoría de estos análisis ofrecen un análisis de probabilidades, más que de certezas.
Siempre con asesoría médica
Destomieux quiere distanciarse de compañías como My Heritage y 23andME, donde el objetivo es obtener información sobre el árbol genealógico del usuario más que ofrecer asistencia médica y cuyos precios son mucho más bajos. Según asegura su CEO, el “valor añadido” de Medmesafe reside precisamente en el acompañamiento médico.
Se trata de evitar que reciban un papel sin más con información que no entienden y que se pongan a buscar luego en Google. No sirve de nada hacer análisis por análisis sin traducirsela al usuario, porque entonces no estaríamos solucionando absolutamente nada.
Es la primera plataforma online que ofrece asesoría médica sobre los test genéticos que realiza con sus clientes con médicos federados. Por el momento, cuenta con más de 100 profesionales sanitarios registrados en la página, que ofrecen asesoría antes y después del test, así como recomendaciones sobre qué hacer con la información después.
"Para nosotros es prioritario aplicar una política de buenas prácticas, controlada por nuestro comité científico de ética", advierte el CEO de Medmesafe, organización asociada a Asebio y vinculada con el Parque Científico de Madrid, la Plataforma de Telemedicina y la Organización Médica Colegial.
El comité de ética lo forman el doctor Alfonso Vidal, director de la unidad de dolor del Hospital La Luz; la doctora Pilar Madero, directora de genética personalizada de la Comisión Nacional para el uso forense del ADN; la doctora Dolores Saavedra, especialista en genética y endocrinología y ex presidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana; y el doctor Javier Sanz, director del Instituto de Medicina Predictiva.
Según explica su fundador, la idea es ir más allá de ofrecer un análisis genético, sino acompañar al usuario. En el caso de una persona que quiera descubrir por qué padece obesidad crónica, el proyecto aspira a no sólo proporcionar asesoramiento médico, sino poder ofrecer dietas personalizadas de la mano de un nutricionista. “Es la idea que queremos desarrollar en un futuro, no descartamos nada y nuestro foco está en acompañar al paciente”, asegura.
“Se trata de evitar que reciban un papel sin más con información que no entienden y que se pongan a buscar luego en Google”, apunta. “No sirve de nada hacer análisis por análisis sin traducirsela al usuario, porque entonces no estaríamos solucionando absolutamente nada”, concluye.
