Desde el inicio del Proyecto Genoma Humano en 1990 y la publicación del genoma completo en 2003, se abrió una puerta en la medicina que ha permitido entrar a la tecnología en el campo de la comprensión de la composición humana. De aquellas semillas ya se van viendo los tallos en un nuevo modelo médico que poco a poco va buscando su lugar en España, la Medicina de Precisión.
Esta medicina, que se apoya en cuatro pilares: la predicción, la prevención, la personalización y la participación, hace uso de las últimas tecnologías como las ciencias ómicas, la robótica, la simulación 3D, la realidad aumentada o el Big Data para conseguir unos tratamientos menos invasivos y personalizados, que eliminen los riesgos y ayuden a establecer las forma de hacer frente a enfermedades rara o al cáncer sin necesidad de realizar ensayos o pruebas previas para diagnosticar que puedan tener efectos segundarios.
Según explica a Vozpópuli Natalia Jiménez Lozano, consultora en Sanidad y Ciencia de la Vida en Bull, empresa tecnológica que sirve de catalizador entre los hospitales y los medios necesarios para llevar a cabo la Medicina de Precisión, lo que se intenta con este tipo de modelo es “que se trate al enfermo de forma correcta” evitando que se apliquen pruebas innecesarias que puedan generar efectos secundarios y estratificando a los pacientes para que su tratamiento sea acorde a la forma exacta en que padece la enfermedad.
"Lo que se intenta con este tipo de modelo es que se trate al enfermo de forma correcta"
“Lo que sabemos ahora es que no sabemos nada” expone Jiménez en relación al momento en que se descubrió el genoma humano, dado que se supuso que aquello sería una solución a todos los problemas, pero explica que “para saber tenemos que estudiar” usando esa base y la epigenómica – que estudia cómo afectan los factores externos – para que con elementos ajenos a la composición genética del hombre, como la dieta, la contaminación o el estilo de vida, se puedan comprender como se integran estos factores en el genoma para detectar y tratar el inicio de las enfermedades.
En el marco de esta búsqueda de la identidad de cada enfermedad en cada paciente para identificarla y tratarla, el director de Salud Pública de Genomics England, Tom Fowler abrió las jornadas “Medicina de Precisión – oportunidades y desafíos”, organizada por Bull en el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia el pasado 28 de octubre. En su intervención defendió que una de cada diecisiete personas desarrollará una enfermedad rara y al menos el 80% de éstas tienen un componente genético identificado, que según Fowler puede detectarse rápidamente gracias a los avances en genómica, detectando así que personas “son más susceptibles a padecerlas y cómo podemos tratarlas con éxito”.
En Reino Unido en 2012, David Cameron anunció el proyecto 100k Genomas, cuyo objetivo es secuenciar 100.000 genomas de pacientes que sufren cáncer, enfermedades raras e infecciosas con el fin de aprender de estos genomas y realizar tratamientos más eficaces. Según explica Jiménez, Reino Unido es el país de Europa más avanzado en la Medicina de Precisión, además de ser pionero en este campo.
Un cirujano podrá realizar un número específico de simulaciones de cirugía con un órgano vital antes de operar, reduciendo riesgos
Simulación para cirujanos
Pero en estas jornadas se profundizó otras de las más importantes partes de la Medicina de Precisión, como es la planificación de las operaciones médicas, como la radiología y la cirugía endoscópica. Tal y como expresó Jean-Luc DImarcq, director Administrativo del Strasbourg Institute of Image-Guided Surgery, los médicos podrán entrenarse como lo hacen los pilotos de aeronaves, dado que la medicina moderna se basa “cada vez más en los modelos de gestión y prevención de errores desarrollados por la aeronáutica”.
A través de Simulación 3D, planificación y realidad aumentada un cirujano tendrá que realizar un número específico de simulaciones de cirugía con un órgano virtual antes de realizarlo sobre un órgano real. Esto, según explica Jiménez, reduciría el riesgo al mínimo en las operaciones y al mejorar la eficiencia de la operación, podría reducirse también el tiempo de recuperación, en operaciones de una semana de recuperación a un día.
Hacia una medicina más tecnológica
A través de superordenadores, como el que tiene el Centro Nacional de Análisis Genómico, que secuencia 8 genomas humanos cada 24 horas gracias a una infraestructura de computación con 2,7 petabytes y más de 1.200 núcleos de computación, se puede conseguir realizar la labor informática que supone recopilar y procesar tal información.
Según explica Jiménez, el proceso no es barato, pero es infinitamente más caro la primera vez que se secuenció el genoma, que supuso billones de dólares, mientras que ahora el precio de la secuenciación está cerca de los 3.000 dólares y bajando. "Ahora se secuencia rápido y barato, con un coste comparable a hacer una prueba de imagen". Además del proceso de secuenciación, también es necesario un equipo para procesar los datos del genoma, que deben ser bioinformáticos y genetistas clínicos, que procesen los datos y los interpreten para conseguir el mejor tratamiento para el paciente.
Esto es posible gracias a ordenadores como el del Centro Nacional de Análisis Genómico, que funcionan con el fin de conseguir un all big data, recopilando así la máxima información posible para conseguir responder a las necesidades específicas de los pacientes. Así, poco a poco la tecnología va facilitando la forma de tratar a la gente, caminando hacia un futuro que cada vez parece más cerca.
