Una mujer embarazada acude a la consulta y se hace un análisis de sangre para conocer si su bebé tendrá algún tipo de problema de salud o circunstancias especiales como el síndrome de Down. Una semana después su médico le llama por teléfono y le dice que en el bebé todo está bien pero será mejor que ella se haga nuevas pruebas: el análisis del ADN en la sangre apunta a que puede tener un cáncer. Situaciones como ésta se repiten en las consultas de todo el mundo desde que en 2011 empezaron a analizar el genoma de los fetos a partir de fragmentos de ADN flotando en la sangre de la madre. Un método con menos margen de error y menos invasivo que la amniocentesis, pero con unas consecuencias que hasta ahora nadie había previsto.
Se han documentado 26 casos en los que la madre ha sido diagnosticada con cáncer.
En un artículo de análisis publicado este miércoles en la revista Nature, la especialista en obstetricia Diana W. Bianchi analiza esta nueva realidad y ofrece una serie de pautas para regular estas situaciones en las que las madres descubren un problema de salud de forma indirecta. Hasta la fecha se han documentado 26 casos en los que la madre ha sido diagnosticada con cáncer a partir de la prueba, pero también se han hallado otros problemas de salud o características especiales como consecuencia de los análisis. Durante su investigación, relata Bianchi, se ha encontrado con tres casos separados en los que, a partir del test, a las madres se les informó de que iban a tener un niño y las ecografías mostraban que se trataba de niñas. El motivo de la confusión era la existencia de cromosomas Y en la sangre de la madre originados por un órgano trasplantado a la mujer que procedía de un hombre.
Los médicos se encuentran un vacío legal ante el que no saben cómo actuar.
"Pacientes, ginecólogos y médicos en general han sido pillados por sorpresa", escribe Bianchi. Los formularios de consentimiento de las empresas que diseñan los análisis raramente mencionan la posibilidad de que se encuentre información relacionada con la salud de la madre y los especialistas se encuentran con un vacío legal e institucional ante el que no saben cómo actuar. La propuesta de Bianchi es que estas compañías revisen sus formularios y consulten con las sociedades médicas cuál es la mejor solución para resolver estas situaciones.
En países como Holanda se está estudiando implantar este sistema de manera generalizada en el servicio de salud, de modo que podrían multiplicarse los casos en los que la madre es diagnosticada de forma indirecta. Las empresas, sugiere la autora del artículo, deberían mencionar explícitamente la posibilidad de que aparezca esta información en los resultados y pedir que los pacientes rellenen previamente un casillero donde deciden si quieren ser informados de la presencia de un tumor o de anormalidades relacionadas con sus cromosomas sexuales. Todos estos pasos, concluye, "podrían acelerar los tratamientos para salvar vidas en lugar de quedarse solo en aumentar la ansiedad de miles de mujeres embarazadas".
Referencia: Prepare mothers for unexpected results of prenatal tests (Nature) DOI 10.1038/522029a
