La enfermedad de Huntington es un mal hereditario derivado de una alteración en el cromosoma 4 que afecta a una proteína llamada huntingtina. La cascada de problemas que tiene este cambio en el genoma se manifiesta en forma de acumulación de proteínas, especialmente en el cerebro, y termina en un lento deterioro motor que se manifiesta en movimientos espasmódicos entre otros muchos problemas.
El equipo de Xiao-Jiang Li ha utilizado el método de edición genética CRISPR/Cas9 para tratar de forma experimental a ratones a los que les había introducido una mutación del gen humano huntingtina sustituyendo el suyo propio. Mediante un vector viral, los autores del trabajo, publicado en la revista Journal of Clinical Investigation, hicieron llegar el factor CRISPR hasta el núcleo estriado del cerebro de los ratones de 9 meses de edad, la zona que controla los movimientos corporales y la función motora. Una vez allí, el mecanismo - copiado del sistema de defensa de las bacterias - permitió cortar parte de los genes afectados y observar la evolución de los animales en comparación con el grupo de control.
El tratamiento produjo mejoras en los movimientos, la fuerza de agarre y el sistema de equilibrio
El resultados un “descenso espectacular” de la huntingtina en el núcleo estriado de los ratones tres semanas después, acompañado de mejoras en los movimientos, la fuerza de agarre y el sistema de equilibrio: Aunque la recuperación de los ratones no fue al cien por cien, admiten los investigadores, esto demuestra la capacidad de las células cerebrales de regenerarse si la fuente genética de proteínas tóxicas es retirada. El sistema también mostró que las mutaciones se producían en las células diana y no en zonas no deseadas del cerebro, algo que preocupa mientras se reirían estas técnicas.
Los resultados son muy positivos y esperanzadores y quizá den lugar a una terapia en humanos en el futuro, pero de momento faltan muchas nuevas pruebas y controles de seguridad sobre el mecanismo para poder lanzar las campanas al vuelo. Se trata, además, de la primera enfermedad neurodegenerativa que se trata con esta nueva técnica de edición genética, lo que abre la puerta a muchos otros experimentos.
