Los enormes avances de los últimos años en el conocimiento profundo de la genética humana han abierto la puerta a técnicas diagnósticas antes impensables. Aunque hace muchas décadas que se conocía la base genética de numerosas enfermedades, no ha sido hasta tiempos más recientes que se dispone de la tecnología necesaria para aplicar ese conocimiento en el ámbito clínico.
Desde los comienzos del Proyecto Genoma Humano en 1990, la tarea ha sido y es ingente. Aunque la cifra aún no es definitiva, hoy sabemos que el ser humano tiene alrededor de 20.000 genes (genoma). En conjunto, los genes contienen unos 3.200 millones de pares de bases de ADN. Las múltiples combinaciones de estos pares permiten la producción de proteínas, que son las que en definitiva determinan la estructura y funcionamiento de todo el organismo.
Una alteración o mutación en este complejo y delicado proceso y sus componentes puede provocar “errores” que en ocasiones se expresan en forma de enfermedades. Estas mutaciones pueden ser heredadas del padre o la madre, o bien sobrevenidas por diversas causas. La clave está, por tanto, en conocer qué alteración concreta en un paciente concreto puede estar detrás de un trastorno, lo que abre la puerta a un diagnóstico y una terapia mucho más precisos, personalizados y eficaces.
Aplicaciones en neuropediatría
“Gracias al análisis genómico, hemos observado diferencias genéticas en pacientes que tienen una misma enfermedad, así que podemos hacer subtipificaciones que nos ayudan a conocer cómo va a evolucionar cada caso concreto”, explica el doctor Alberto Fernández Jaén, jefe de la unidad de Neurología infantil del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid.
Este centro se ha convertido en el primer hospital español en incorporar el análisis genómico completo para el abordaje de trastornos neurológicos en niños tan frecuentes como autismo, discapacidad intelectual, déficit de atención e hiperactividad o problemas severos de lenguaje.
En opinión del doctor Fernández Jaén, “el diagnóstico genético aporta información muy útil para las familias que acuden a nuestro hospital y para los profesionales que tratamos a estos niños. Nos permite conocer si la mutación del paciente la portan los padres o tiene otras causas, si pueden tener otros hijos con problemas similares o saber si esa alteración genética puede afectar también a otros órganos”.
Todo ello, añade, “nos permite anticiparnos a lo que pueda suceder y, por tanto, mejorar considerablemente la calidad de vida de estos pacientes. Además, en los últimos años se ha avanzado mucho en tratamientos para determinados trastornos genéticos”.
Análisis del genoma completo
La capacidad diagnóstica a nivel genético ha experimentado una vertiginosa evolución “y ha mejorado mucho desde el análisis de cariotipos, pasando por las técnicas de secuenciación de genes completos, paneles de genes o arrays, hasta llegar al exoma. Y, a partir de ahora, hemos dado otro gran salto con la posibilidad tecnológica de realizar un análisis del genoma completo”.
Según detalla el especialista del Hospital Quirónsalud Madrid, “el estudio del exoma, que hasta ahora era lo más avanzado, solo analiza los genes que producen proteínas, y esto solo representa entre un 3 y un 10 % del ADN. En cambio, el análisis del genoma completo permite explorar también otras muchas regiones cuyas alteraciones son clave en el desarrollo de ciertas patologías, además de ofrecer lecturas de más calidad en las partes codificantes del ADN”.
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