Sólo el 5 por ciento de las miles de enfermedades raras identificadas cuentan con un tratamiento que consiga frenar su evolución. Para el resto, no hay tratamiento, solo la esperanza que aporta que se siga investigando y las terapias rehabilitadoras (fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional…) que ayudan a frenar la evolución y a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
En estas dos áreas se centra desde hace años la Fundación Mutua Madrileña. Desde 2013 ha destinado más de cinco millones de euros a la investigación médica en estas patologías a través de su Convocatoria Anual de Ayudas a la Investigación en Salud. Un apoyo que ha completado en los últimos cuatro años financiando terapias rehabilitadoras a través del Programa IMPULSO que lleva a cabo con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y sus asociaciones de pacientes.
El Programa IMPULSO facilita a los niños y adultos con patologías raras las terapias (fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional, etc.) o productos de apoyo ortopédicos a través de las entidades asociadas a FEDER. Hasta la fecha, en sus cuatro ediciones, ha beneficiado a 8.500 personas, aliviando la factura que estas rehabilitaciones tan necesarias suponen al bolsillo de las familias.
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La importancia de la terapia en el día a día
Las bondades de estos tratamientos en la vida de estos pacientes las destacan todos los beneficiarios de IMPULSO. Por ejemplo, Hugo tiene 11 años y padece miopatía nemalínica, una enfermedad neuromuscular congénita que solo la padecen unas 30 personas en nuestro país y que provoca hipotonía muscular en todo su cuerpo, incluyendo órganos vitales como el corazón o los pulmones; músculos como los de sus extremidades e incluso membranas como los párpados. La fisioterapia y la logopedia son las principales terapias que necesita Hugo y que realiza de forma habitual. Una parte del año las recibió costeadas por el Programa IMPULSO, algo que, para sus padres ha supuesto un balón de oxígeno: “Es la primera subvención que recibimos de una entidad privada y nos ha beneficiado doblemente. En primer lugar, porque nos hace felices ver las pequeñas mejoras que consigue gracias a estos tratamientos, y en segundo, de manera económica porque son muchas las terapias que debemos costear a lo largo del mes, para que Hugo no sufra retrocesos”, explica su madre, Susana.
Pacientes adultos
Estas terapias también son imprescindibles para pacientes que debutan en la edad adulta con una enfermedad rara. Un hecho que les incapacita para seguir con su profesión. Es el caso de Raquel, maestra de educación infantil, y afectada de Chiari tipo 1, una de estas enfermedades raras que consiste en una malformación, generalmente congénita. Raquel tenía apenas 13 años cuando le diagnosticaron la enfermedad y conforme fueron pasando las décadas – ahora está en los 50- “se produjo un paulatino deterioro de mi salud que me llevo hasta la incapacidad laboral”. En la actualidad, Raquel vive en Gijón junto a su marido y sus dos hijos. Dejar de trabajar ha mejorado su condición y le duele menos la espalda y la pierna izquierda, por lo que ha podido reducir las sesiones de fisioterapia, que recibe a través del Programa IMPULSO. Terapias de toda índole que permiten a estos pacientes dar lo mejor de sí mismos, reducir el dolor y la incapacidad y mejorar su calidad de vida.
Desde 2013 la Fundación Mutua Madrileña ha destinado más de 5 millones de euros a la financiación de 73 estudios clínicos relacionados con patologías poco frecuentes
El Programa IMPULSO ha ido creciendo año tras año y, en su última edición, beneficia a más de 2.000 niños y cerca de 500 adultos con enfermedades raras que están recibiendo este año terapias rehabilitadoras gratuitas. En concreto, en 2022 son 104 las asociaciones de toda España que formarán parte del programa.
Para la Fundación Mutua Madrileña, el Programa IMPULSO “supone dar un paso más en nuestro compromiso con las personas, y en especial los niños, que sufren enfermedades poco frecuentes, y que hasta ahora se centraba en impulsar la investigación en esta área, tan olvidada por otras fuentes de financiación”, señala Lorenzo Cooklin, director general de la Fundación Mutua Madrileña. Desde 2013 la Fundación Mutua Madrileña ha destinado más de 5 millones de euros a la financiación de 73 estudios clínicos relacionados con patologías poco frecuentes.
