La investigación biomédica sufre un sesgo histórico que está ralentizando el avance en el conocimiento de algunas de las enfermedades que más afectan al ser humano. Recientemente varios trabajos han puesto de manifiesto que los investigadores siguen centrándose en apenas un 10 por ciento de los genes e ignorando otros muchos que juegan un papel fundamental en nuestra salud. En un trabajo publicado este martes en la revista PLOS Biology, los investigadores Thomas Stoeger y Luís Amaral, de la Universidad Northwestern, analizan los mecanismos y fuerzas sociales que conducen a esta situación y sus posibles causas.
Las políticas científicas favorecen la investigación de los temas más explorados
Actualmente, el grueso de la investigación biomédica se centra en unos 2.000 genes de los 20.000 que codifican proteínas en el genoma humano. Para averiguar las causas, los autores recopilaron hasta 36 fuentes diferentes en las que se describen los motivos de esta elección y compararon varias grandes bases de datos para descubrir que las políticas científicas favorecen la investigación de los temas más explorados - aquellos genes caracterizados entre la década de 1980 y 1990, antes de que se completara el Proyecto Genoma Humano. Y no solo eso, también descubrieron que los estudiantes de doctorado y los post-doctorados que se centran en los genes poco caracterizados tienen un 50% menos de oportunidades de convertirse en investigadores con grupo propio.
“Hemos descubierto que la investigación actual de los genes humanos no refleja la importancia médica de estos genes”, señala Stoeger. “Muchos de los genes con una gran importancia en las enfermedades humanas permanecen sin estudiar. Sin embargo, las fuerzas sociales y los mecanismos de financiación refuerzan que la ciencia del presente se centre en temas de investigación del pasado”. El proyecto Genoma Humano, que se completó en 2003, parecía abrir la posibilidad de abrir la investigación más allá del pequeño grupo de genes que los científicos habían identificado y estudiado en los 80. Pero según Stoeger y Amaral, solo el 30% de los genes ha sido objeto de investigación en alguna ocasión y menos del 10 por ciento son los protagonistas de más del 90 por ciento de los estudios publicados.
Algunos de los genes que se están dejando de estudiar están implicados en el cáncer de mama o de pulmón
A Lluis Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), no le sorprenden las conclusiones de este estudio, en el que no ha participado, ya que las inercias bibliográficas tienen una gran importancia y es más fácil contribuir con otro granito de arena sobre un tema que abrir camino con genes nuevos. “En la comunidad científica todos sabemos de genes "famosos" y genes que no lo son tanto”, explica a Next. “Las modas también imperan en la comunidad científica y, en efecto, hay muchos genes muy relevantes que, por su dificultad y escaso recorrido en la literatura, siguen siendo grandes desconocidos (por ejemplo la huntingtina, cuyo gen causa la enfermedad neurodegenerativa mortal de Huntington)”.
"Necesitamos hacer un esfuerzo conjunto para incentivar el estudio de otros genes importantes"
“Se suponía que todo iba a cambiar con el Proyecto Genoma Humano, pero todo ha seguido igual”, asegura Amaral. “Los científicos siguen yendo a los mimos sitios, estudiando exactamente los mismos genes. ¿Deberíamos estar centrando toda nuestra atención en este pequeño grupo de genes?”. Algunos de los genes que se están dejando de estudiar están implicados en el cáncer de mama o de pulmón y podrían tener una importancia al menos tan grande como los que son objeto de cientos de investigaciones. “El sesgo para estudiar exactamente los mismos genes es muy alto”, concluye el investigador. “El sistema entero lucha contra el objetivo de las agencias y el conocimiento científico, que es ampliar el número de cosas que estudiamos y entendemos. Necesitamos hacer un esfuerzo conjunto para incentivar el estudio de otros genes importantes para la salud humana”. Con este objetivo, la Universidad de Northwestern está desarrollando una fuente de datos publica que ayude a identificar qué genes ‘infra-estudiados’ pueden tener una importancia crítica en enfermedades concretas.
Referencia: Large-scale investigation of the reasons why potentially important genes are ignored PLoS Biol 16(9): e2006643.
