La investigación genética humana está seriamente sesgada y deja fuera del radar a millones de personas, con consecuencias para el diagnóstico y tratamiento de sus enfermedades. Y a pesar de que el asunto lleva años encima de la mesa, nadie parece estar haciendo nada para corregirlo, según denuncia un grupo de investigadores en un comentario publicado este jueves en la revista Cell, en el que exponen los datos sobre esta falta de diversidad.
Los datos de 2018, por ejemplo, indican que hasta el 78% de los individuos incluidos en estudios de asociación del genoma completo (en inglés, GWAS) son de ascendencia europea, frente al 10% de asiáticos, 2% de africanos y 1% de hispanos. Estos estudios son los que rastrean el ADN en busca de variaciones completas que son la causa de algunas de las enfermedades genéticas más frecuentes, pero que varían en los diferentes grupos étnicos. Así, por ejemplo, en la población “occidental” (sic) la fibrosis quística se asocia con la mutación del alelo DF508 en el gen CFTR, pero solo aparece así en un 29% de los casos de ascendencia africana, lo que lleva a una falta sistemática de diagnósticos. Lo mismo sucede con la amiloidosis cardíaca por transtiretina (ATTR) que es un importante motivo de muerte por paro cardíaco en la población afroamericana y se infradiagnostica, la retinitis pigmentaria, cuyos orígenes genéticos en diversas poblaciones no están estudiados, o la anemia de las células falciformes, cuyo mecanismos están sin estudiar a pesar de ser una de las enfermedades que más prevalece en algunos países africanos.
“Podemos estar pasando por alto variaciones genéticas que juegan un papel importante en la salud”
Los autores del artículo denuncian que este sesgo limita la comprensión de los científicos de los factores genéticos y ambientales que influyen en la salud y la enfermedad de los pacientes, al tiempo que limitan su capacidad de hacer predicciones sobre el riesgo que corre un individuo ante uno de estos males y la eficacia del tratamiento. “Dejar a poblaciones enteras fuera de los estudios genéticos humanos es científicamente dañino e injusto”, asegura la investigadora Sarah Tishkoff, coautora del artículo. “Podemos estar pasando por alto variaciones genéticas que juegan un papel importante en la salud y la enfermedad de poblaciones étnicamente diversas, lo que puede tener consecuencias perjudiciales en términos de prevención y tratamientos”.
“La falta de diversidad en los estudios genéticos humanos probablemente exacerbará las desigualdades sanitarias”, añade Scott M. Williams, coautor del comentario. “Por ejemplo, se están haciendo aproximaciones para predecir el riesgo de una persona a padecer enfermedades como el alzhéimer, enfermedades cardíacas o diabetes, basándose en el estado de múltiples genes. Pero estos cálculos basados en pruebas obtenidas fundamentalmente de poblaciones europeas puede que no sirvan para personas con otros antecedentes genéticos”.
Se podría sembrar la desconfianza en estas grandes comunidades humanas ignoradas, advierten
En este momento, recuerdan los autores, se están desarrollando nuevos tratamientos y poniendo en marcha diferentes ensayos clínicos basados en evidencias genéticas obtenidas en una parte muy pequeña de la población, por lo que podrían no ser efectivas en una mayoría de individuos que están fuera del foco. Y no solo eso, advierten, sino que estos resultados podrían conducir a una desconfianza en la biomedicina de estas comunidades, debido a experiencias anteriores de discriminación y a que ahora tampoco se les tiene en cuenta. Por eso, aseguran, es el momento de que científicos y autoridades se pongan manos a la obra para corregir el sesgo y evitar males mayores.
Referencia: The Missing Diversity in Human Genetic Studies (Cell)
