Hasta uno de cada 660 recién nacidos varones nace con el Síndrome de Klnefelter (SK), una enfermedad no rara pero infradiagnosticada que produce alteraciones neuropsicológicas, como el retraso del lenguaje en la infancia, talla alta, infertilidad e hipogonadismo, es decir, incapacidad para producir suficientes hormonas.
En España, la padecen uno de cada 660 recién nacidos varones y las familias de los afectados han decidido crear la primera asociación del país para contribuir a su normalización e integración. Se llama Asociación Española del Síndrome de Klinefelter y organiza su presentación oficial este sábado 19 de octubre en Casa Club Madrid.
Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas y este último determina nuestro sexo. En el caso de las mujeres, está compuesto por dos cromosomas idénticos (XX) y, en el de los hombres, por dos diferentes (XY). Pero los hombres con este síndrome presentan al menos una X extra, lo que da lugar en la mayoría de casos al cariotipo 47, XXY o, en ocasiones más raras, a cariotipos como el 48, XXXY o el 49, XXXXY.
De ahí que el síndrome de Klinefelter reciba también el nombre de síndrome XXY. La frecuencia del diagnóstico no alcanza ni la cuarta parte de los casos. Durante la infancia, solo el 10% es diagnosticado, y en la edad adulta, el 25%.
En España, según datos del Instituto Nacional de Estadística, se pronostica que al año nazcan en torno a 300 niños afectados. Sin embargo, no es considerada una enfermedad rara, sino un cuadro infradiagnosticado, ya que supera la prevalencia de una de cada 2.000 personas que estipula el carácter raro de un trastorno.
Infertilidad, sobrepeso...
Aunque algunos de los afectados por el Síndrome Klinefelter no presentan síntomas hasta la edad adulta, es la disfunción cromosómica más común en el género masculino.
Entre sus alteraciones neuropsicológicas más frecuentes se encuentran la infertilidad, ciertos rasgos corporales como una talla más alta o sobrepeso, y algunos problemas de aprendizaje o atención. Con un tratamiento apropiado, los varones que lo padecen tienen una vida completamente normal.
Benjamín Gómez y Nacho Hernández, presidente y vicepresidente de la asociación, respectivamente, y ambos diagnosticados a los 25 años, abogan por la importancia del apoyo a los afectados y a las familias. De hecho, este es el principal objetivo de la creación, en marzo de 2019, de esta entidad sin ánimo de lucro.
En la presentación de la entidad este sábado se ahondará en aspectos como los síntomas, el diagnóstico o la prevención del bullying.
