Que el síndrome de Down se considera una forma genéticamente determinada de padecer Alzheimer era una realidad bien conocida desde hace tiempo. Ahora, por primera vez, un estudio desentraña los mecanismos que llevan a desarrollar la enfermedad en las personas con Down. Liderado por la Unidad Alzheimer Down del Hospital de Sant Pau, de Barcelona, pionera a nivel mundial, arroja interesantísimas conclusiones. Es también un primer paso para el desarrollo de futuras terapias que podrían retrasar o prevenir la que es una de las formas de demencia más común en mayores tanto en el síndrome de Down como en la población general.
El artículo (titulado "Clinical and biomarker changes of Alzheimer’s disease in adults with Down síndrome: a cross-sectional study") se ha publicado en The Lancet, referente mundial en Medicina. La investigación, que ha durado tres años, está liderada por la Unidad Alzheimer Down del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y la Fundación Catalana Síndrome de Down.
En el estudio han colaborado también investigadores de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) y ha contado con el apoyo económico de la la Fundación "la Caixa", que ha aportado 923.000 euros durante el tiempo que ha durado el estudio.
Alzheimer y Síndrome de Down, una relación estrecha
La estrecha relación entre la enfermedad de Alzheimer y Síndrome de Down lleva años acreditándose. Según información de la propia Unidad del centro sanitario barcelonés la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down supera actualmente los 65 años (nada que ver con hace unas décadas).
"El avance crucial en el aumento de la esperanza de vida fue la progresiva generalización de la cirugía cardíaca en los recién nacidos con síndrome de Down (un 50 % de los niños sufre cardiopatías)", señalan a Vozpópuli los investigadores del hospital. Otras patologías frecuentes son una mayor propensión a tener infecciones, problemas visuales o de audición, el hipotiroidismo o diversas enfermedades autoinmunes, añaden.
Pero, precisamente, el éxito en el tratamiento de estas comorbilidades es la causa del aumento de la esperanza de vida. "Sin embargo, al vivir más, ahora se encuentran ante un nuevo reto, la enfermedad de Alzheimer, que actualmente es ya la principal causa de muerte en los adultos con Down", añaden desde el Sant Pau.
Lesiones típicas del Alzheimer a los 40 años
Desde el Sant Pau, sus investigadores explican que el Alzheimer tiene una aparición mucho mayor en personas con síndrome de Down (unas 35.000 en España) por la trisomía en el cromosoma 21, donde se produce la proteína precursora de amiloide (APP), fundamental en la génesis de esta dolencia neurodegenerativa. Aunque no todas las personas desarrollarán una demencia, todas presentan ya a los 40 años las lesiones características de la enfermedad. La prevalencia de la demencia aumenta a partir de esta edad hasta superar el 80% en los mayores de 60 años.
La investigación que ahora se publica determina el orden y la temporalidad de los cambios de los diferentes biomarcadores que anteceden al deterioro cognitivo asociado a la enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down. El estudio engloba un total de 388 participantes con síndrome de Down y 242 individuos de control sanos, y analiza biomarcadores bioquímicos, de neuroimagen y cognitivos.
Los cambios más precoces comienzan a los 30 años de edad. A los 40 años se produce atrofia cerebral junto con un deterioro cognitivo que evoluciona hasta la fase sintomática de la enfermedad
Como primera conclusión a modo de resumen, el estudio muestra que los tipos y la temporalidad de los cambios de la enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down son los mismos que los que se producen en la población general. Además, que los cambios en los biomarcadores cognitivos, bioquímicos y de imagen en los usuarios con síndrome de Down se extienden durante más de 20 años.
Los cambios más precoces comienzan a los 30 años de edad. A los 40 años se produce atrofia cerebral junto con un deterioro cognitivo que evoluciona hasta la fase sintomática de la enfermedad y, eventualmente, a una demencia por enfermedad de Alzheimer a los 50 años, apuntan desde el centro sanitario.
Una unidad pionera a nivel mundial
Según desvelan los investigadores, el conocimiento de esta fase preclínica de la enfermedad "ofrece una magnífica ventana de oportunidades para intervenir antes de que los síntomas no se desarrollen". Entender el patrón de cambios en los diferentes biomarcadores, aseguran, es crucial para el diseño de ensayos clínicos en el síndrome de Down, destinados a prevenir o moderar la progresión de la enfermedad en esta población. Estos biomarcadores podrían ser útiles para seleccionar las dianas terapéuticas o la respuesta a un potencial tratamiento.
Además, los resultados podrían resultar beneficiosas para la población general. "Estamos colaborando en el diseño de ensayos clínicos con compañías farmaceúticas, definiendo la edad de intervención y los instrumentos de medida con los que valorar la eficacia de los ensayos", explican desde el Sant Pau a este digital.
La Unidad Down Alzheimer, ubicada en el Pabellón Santa Victoria del Sant Pau, se inauguró en 2014. Creada junto a la Fundació Catalana de Síndrome de Down está formada por especialistas en neurología, neuropsicología y trabajo social. Es la unidad de referencia en Cataluña para la patología neurológica asociada al síndrome de Down. Su objetivo principal es un cribado poblacional para la detección precoz de la enfermedad de Alzheimer en esta población.
