España

Una madre denuncia que su bebé lleva "cinco meses de espera" para el diagnóstico de una enfermedad rara

La Junta de Andalucía asegura que la niña está "atendida y con sospecha de diagnóstico"

  • Marisol Alfonso Ramírez explica el caso de su hija -

Marisol Alfonso Ramírez, madre de un bebé de 15 meses con una "enfermedad rara", ha lamentado este viernes que lleva ya unos cinco meses a la espera de los resultados de una prueba médica del Hospital Infantil Virgen del Rocío, que certifique el diagnóstico de su hija, en concreto "parkinsonismo infantil", para así poder emprender su tratamiento.

En declaraciones a Europa Press, Marisol Alfonso ha explicado que el bebé, a pesar de tener un parto "normal", tuvo una inflamación en el cerebro que ha derivado en una sintomatología que le "impide llevar una vida normal". Las crisis de irritabilidad aguda, rigidez, hipertonía y oculogiras han impedido que la menor pueda sentarse, comer o jugar como otros bebés de su edad, ha detallado la madre.

La madre ha explicado que en un primer lugar los médicos creían que se trataba de epilepsia. Sin embargo, este diagnostico se descartó y se apuntaba hacia la enfermedad genética de deficiencia de AADC, conocida como "parkinsonismo infantil", un trastorno poco frecuente que afecta a la síntesis de neurotransmisores.

"Queremos saber si se trata de una enfermedad genética porque si es así, hay un tratamiento genético bastante bueno, puede llegar a ser intervenida quirúrgicamente o incluso mediante fármacos que le permitirían disfrutar de una vida plena", ha apostillado.

"Sin diagnóstico no hay tratamiento"

Marisol ha indicado que la niña ha sido sometida a "todo tipo de apruebas" y ha destacado que está a la espera de un diagnostico desde hace cinco meses, "porque sin diagnostico no hay tratamiento", como ha lamentado. La madre ha añadido que todos los tratamientos de fisioterapia para mejorar la movilidad de la menor son financiados por la familia, ya que sin el diagnóstico la Seguridad Social solo concede sesiones esporádicas.

Las pruebas realizadas se recogen dentro de un proyecto específico para conocer si se trata de la enfermedad genética conocida como parkinson infantil, como ha sido señalado. La menor está en tratamientos experimentales desde que nació para descartar posibles enfermedades y sufre estas "crisis" todos los días, según ha trasladado la familia. En este marco, esta mujer ha lamentado las contraindicaciones que está sufriendo la menor por los diferentes tratamientos y la "gran incertidumbre" detrás del diagnostico de esta enfermedad rara.

Apoyo en las redes sociales

El peculiar caso de esta bebé ha tenido una "gran acogida" en redes sociales, según la madre, que ha explicado todo el proceso médico desde su nacimiento. Marisol ha celebrado que la gente está "muy volcada" con la causa compartiendo la historia de la pequeña y mandando mensajes de apoyo a la familia. Además, gracias a las redes sociales, la plataforma Os Oigo se hizo eco y comenzó una recogida de firmas para apoyar a la familia en el tratamiento de la enfermedad rara.

"Gracias a la plataforma hemos conocido a muchas familias con miembros que padecen de enfermedades catalogadas como raras", ha apuntado la madre. Asimismo, ha lamentado cómo "cada vez hay más enfermedades de este tipo" mientras el sistema médico, según avisa, debería "agilizar, empatizar, aconsejar y acompañar a la familia".

La Junta de Andalucía asegura que "atendida y con sospecha de diagnóstico"

La Consejería de Salud ha asegurado que la hija de Marisol Alfonso Ramírez, madre de una bebé de 15 meses con una "enfermedad rara" que señala que desde hace cinco meses espera los resultados de una prueba del Hospital Virgen del Rocío, que certifique el diagnóstico de su hija, en concreto "parkinsonismo infantil"; está "perfectamente atendida y con una sospecha diagnóstica desde mayo, además de tratamiento".

Así, frente a la reclamación de esta madre, la Consejería de Salud esgrime que el equipo médico que trata a la hija de esta mujer "sigue estudiando su caso, ya que se trata de una enfermedad de las consideradas ultrarraras".

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