El primer Congreso Internacional sobre el Síndrome CTNNB1 ha reunido en Madrid a profesionales de la salud, investigadores y asociaciones de pacientes para poner en común los avances en investigación con terapia génica en torno a este síndrome, una enfermedad rara que se manifiesta como un trastorno del neurodesarrollo grave.
En la actualidad, afecta a menos de 30 niños en España y está infradiagnosticada, ya que presenta una sintomatología que en muchas ocasiones puede diagnosticarse erróneamente como parálisis cerebral. Los primeros casos se diagnosticaron en 2012.
La presidenta de la Fundación CTNNB1, Spela Mirosevic, explicó que “por ahora no existe una cura o tratamiento eficaz para estos pacientes, pero basándonos en terapias desarrolladas previamente para otras enfermedades neurodegenerativas, existe una oportunidad realista de crear un tratamiento eficaz para el síndrome CTNNB1”.
Por su parte, Estíbaliz Martín, presidenta de la Asociación CTNNB1 España, destacó la importancia de este primer congreso para las familias, ya que les ayuda “a dar visibilidad a nuestras realidades, y hacer todo lo posible para que su futuro pueda ser mejor”.
A parte de presentar actualizaciones de investigación sobre soluciones de tratamiento para acelerar el desarrollo de una cura y conseguir un diagnóstico precoz de la enfermedad, el evento también ha tenido como objetivo centralizar el conocimiento y las prácticas sobre las técnicas actuales de gestión y perspectivas, y reunir a los pacientes y promover el intercambio de experiencias.
El Síndrome CTNNB1 es una enfermedad rara que se manifiesta como un trastorno del neurodesarrollo grave
Entre los médicos e investigadores, destaca la presencia del doctor Leszek Lisowski, jefe de la Unidad del Instituto de Investigación Médica Infantil de Australia; el doctor Roman Jerala, jefe del Departamento de Biología Sintética e Inmunología en el Instituto Nacional de Química en Ljubljana, Eslovenia; y el doctor Damian Osredkar, jefe del Departamento de Neurología Pediátrica del Centro Médico Universitario de Ljubljana, Eslovenia.
Dentro del ámbito nacional, se ha contado con la participación de la doctora Amaia Lasa, pediatra y médico genetista clínico, y el doctor Gómez, de neurología pediátrica, ambos del Hospital de referencia de Vall d’Hebron; también de Miguel Ángel Verdugo, catedrático de Psicología de la Discapacidad en el Departamento ‘Personalidad, Evaluación y Tratamiento Psicológicos’ de la Facultad de Psicología de la Universidad de Salamanca, y director del INICO; y el doctor Imanol Amayra, profesor y director Equipo Neuro-e-motion, Universidad de Deusto.
